染色体检查什么时候做合适?孕前三个月做染色体检查合适。染色体是遗传的物质基础。人类体细胞的基本结构是细胞膜、细胞质膜、细胞质和细胞核。细胞核内有一种易被碱性染料着色的物质,称为染色质,其主要组成为脱氧核糖核酸和蛋白质。染色质是人类遗传和变异的物质基础。细胞增殖时,通过有丝分裂的方式形成新的子细胞,分裂后的子细胞内含有与亲代细胞相同的遗传信息。
正常人体细胞的核内有46条染色体,分别来自父母,其中22对常染色体,1对性染色体,男性性染色体为xY,女性性染色体为xX。人类染色体的数目和形态的相对稳定,是遗传信息相对稳定的物质基础。染色体的数目、形态和结构的改变引起遗传信息的改变,某些基因的突变和染色体畸变均可导致流产或遗传病的发生。
在人类繁殖后代的过程中,新的个体是由精卵结合发育而成的,精卵结合后分别含有父母的遗传信息,使子女遗传父母的性状。在生殖细胞的成熟过程中,要经过两次特殊的有丝分裂,即减数分裂,其结果是使成熟的精子和卵子分别只含有半数即23条染色体。
精卵结合时染色体数目恢复46条(23对)。分别来自父母的同源染色体,保证了遗传物质的传递,使子代形成具有父母双方遗传性的形状,减数分裂和受精过程是人类染色体数目稳定的保证,使人类的遗传延续下去。
染色体检查什么时候做合适?染色体的主要构成是脱氧核糖核酸的双螺旋体。脱氧核糖核酸内存在着决定每种遗传性状的独立遗传功能单位——基因。人类的遗传性状,在发育过程中经新陈代谢形成,是蛋白质活动的体现。
新陈代谢在酶的控制下进行,酶的活动受基因调节。若基因在外界因素,如高温、辐射、化学因素等作用下引起突变,使酶的形成受阻,正常代谢不能进行,导致遗传性状的改变,即基因病,结果破坏了遗传物质的均衡,引起流产或出生后人体形态及生理功能的异常。
染色体异常随着孕期进展而逐渐减少,在胚胎早期,发生率为3.8%~7.5%,到胚胎15~20周为2.7%,减少的部分即为自然流产数。到新生儿期约为o.6%,到7~8岁儿童期约为o.5%,这意味着有些胚胎不可能存活,必然会流产或死胎,而能存活的,虽然有染色体异常,可能会有某些遗传性缺陷,但对生命无威胁。近年来,在人类中发现的染色体异常约7万余种,从流产物的遗传学研究显示,早期自然流产染色体异常为50%~60%。