甲胎蛋白主要在胎儿肝中合成,分子量6.9万,在胎儿13周AFP占血浆蛋白总量的1/3。在妊娠30周达最高峰,以后逐渐下降,出生时血浆中浓度为高峰期的1%左右,约40mg/L,在周岁时接近成人水平(低于30μg/L)。
甲胎蛋白在产妇羊水或母体血浆中AFP可用于胎儿产前监测。如在神经管缺损、脊柱裂、无脑儿等时,AFP可由开放的神经管进入羊水而导致其在羊水中含量显著升高。胎儿在宫腔内死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中AFP增高。AFP可经羊水部分进入母体血循环。在85%脊柱裂及无脑儿的母体,血浆AFP在妊娠16-18周可见升高而有诊断价值,但必须与临床经验结合,以免出现假阳性的错误。
在成人,AFP可以在大约80%的肝癌患者血清中升高,在生殖细胞肿瘤出现AFP阳性率为50%。