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像血液分不同血型一样，人体中基因也分为不同的基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下易引发疾病。
由于某种基因型的存在，会增加患某些疾病的风险，这种与疾病发生相关的基因叫做疾病易感基因。
引发疾病的根本原因有三种：
（1）致病基因的先天缺陷。从父母处遗传获得或在母亲妊娠时遗传物质异常导致，多为出生时或青少年时期就发病。
（2）疾病易感基因与环境之间的相互作用。多为常见复杂性疾病，例如心脏病、糖尿病、肿瘤等是多种疾病易感基因和环境因素相互作用的结果。
（3）基因的后天突变。由于基因受到射线辐射、细菌病毒感染、化学物质作用等导致损伤突变，进一步诱发肿瘤等疾病的发生。
现代医学认为，疾病是由外在因素(生活方式、社会、环境、医疗)和内在因素(遗传因素)
共同决定的。外在因素通过内在因素起作用。人类除外伤以外的所有疾病都与基因受损有关。 ——诺贝尔奖获得者利根川进博士
为什么？同样的职业、相似的生活习惯、相仿的年龄，有些人更容易生病？
同一种疾病的患者，使用相同的药物，疗效却大相径庭？
造成这些差别的重要原因在于我们自身的遗传物质——基因。
研究显示，人与人之间基因的差别很小，约有99.9% 是相同的。然而，正是这0.1% 的差别，造成了人与人之间的巨大差异。
全基因组关联研究为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门。
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