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**基因检测什么时候做?研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可**判断胎儿是否患有染色体病。
**产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法**检测时间为孕早、中期，具有**取样、无流产风险、高灵敏度，**性高的特点。
**产前基因检测适用范围：针对染色体非整倍性疾病的产前检测;作为核型分析结果的参考;作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径;向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。
**产前基因检测技术优势：
传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。
1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，**产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。
