染色体检查什么?目前已知的染色体病有300余种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为:
1、羊水染色体检查:孕16-20周;
2、绒毛染色体检查:怀孕8-12周;
3、胎儿血染色体检查:孕28周左右。
那么染色体检查什么?染色体是细胞内具有遗传性质的物体,染色体异常可直接影响生育功能和生育质量,在孕前进行染色体检查,可了解夫妻双方的生育功能和预测生育染色体病后代的风险,以采取积极有效的干预措施,从而达到优生的目的。
1. 生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常,平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。
2. 第二性征异常者
常见于女性,如有原发性闭经、性腺发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善。
对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。