基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。那么,该如何对基因进行检测呢?都有哪些方法,一起来看看。
第一代:sanger测序
第一代的Sanger测序技术的优点是,测序读长长,能达到800-1K bp,且测序用时短,只需要几十分钟即可完成一次测序,测序**度高,目前仍是测序的**准;缺点是通量低、成本高。
第二代:高通量测序(NGS)
第二代测序技术的优点是测序通量和效率高,成本低廉;缺点是测序读长普遍较短,且用时较长。以目前应用最为广泛的测序仪之一的illumina公司Hiseq2000测序仪为例,其一次测序的数据产出量可达500 Gb,但读长为100 bp,且需要耗时14天左右。而Life technology公司的IonProton测序仪是边合成边通过反应体系电位的微小差别来测定碱基序列。
第三代:单分子/纳米孔测序
由于第二代技术存在短读长和耗时长的缺陷,人们希望第三代测序技术能解决这些缺陷,所以第三代测序技术在长读长和短耗时出发,目前尚未**成熟,市场应用面还不算广,而且各种测序仪之间差异较大,测序原理也是各出奇招。如Pacific Bioscience公司则是通过在PCR合成DNA的过程中,用显微镜检测由荧光基团标记的dNTP反应后释放出的荧光来测序。而一直未投产的牛津大学研发的测序仪,则是通过检测由核酸外切酶剪切DNA时,“掉落”到检测微孔的核苷酸来测序。
基因检测的流程
①客户登记:受检者填写《知情同意书》和《信息登记表》,交由基因检测机构建立健康档案。
②采集样本:通常为血液样本,无特殊要求,不需要空腹。样本采集由专业医疗机构完成。
③基因检测机构在收到样品后,将会完成样本检测、结果分析、报告编制的工作。并将检测报告交付受检者。
④报告解读:在客户收到报告后,检测机构将提供报告解读,并根据基因检测结果在合理饮食、适当的运动方式、良好的心理状态、社会环境、定向定期体检、安全用药和针对性就医等诸多方面提供个性化健康生活指导建议。